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Os de verre

Les os de verre ou l'ostéogenèse imparfaite c'est ma maladie et je vis avec depuis que je suis né.

Un peu de science d'abord pour bien définir la chose et après ma réalité.

 

Pour une petite définition scientifique de l'ostéogenèse imparfaite

 

L'ostéogenèse imparfaite, plus connue sous le nom de maladie des os de verre, est une maladie génétique orpheline rare.

 

 

La solidité des os est la conséquence d'une trame fibreuse constituée de collagène, sous forme de lamelles, et de cristaux de minéraux (essentiellement du calcium) qui se déposent sur la trame. Cette association donne à l'os sa rigidité et sa résistance. Dans 90 % des cas d'ostéogenèse imparfaite, il existe une anomalie génétique qui touche la fabrication du collagène, et donc, la trame fibreuse.

 

 

Les cellules qui fabriquent l'os ont un système de contrôle de qualité qui va détruire les molécules anormales. D'habitude, dans un os sain, il y a un équilibre entre les cellules qui fabriquent l'os (les ostéoblastes) et celles chargées de détruire ce qui est anormal (les ostéoclastes).

 

 

Dans l'ostéogenèse imparfaite, ce sont les ostéoclastes qui prennent le dessus. Ce qui est détruit n'est pas remplacé, l'os perd de sa densité et se fragilise. Les os deviennent transparents, déformés, de nombreuses traces de fractures apparaissent.

 

 

Il existe différentes formes de la maladie. Elle apparaît le plus souvent durant la croissance de l'enfant, quand il commence à s'appuyer sur son squelette pour marcher.

 

 

Les interventions chirurgicales concernent les cas les plus sévères. La plupart du temps, le traitement consiste à renforcer l'os en introduisant une broche métallique centromédullaire (une tige métallique à l'intérieur de l'os). L'intérêt est double : réparer l'os, s'il y a eu fracture, mais aussi lui permettre de résister aux chocs et éviter une nouvelle fracture. Mais dans certains cas, malgré ce dispositif, l'os se casse, le clou est même endommagé, il faut le changer.

 

 

En dehors de la chirurgie, il existe des traitements médicamenteux à base de bisphosphonate, une molécule qui aide à augmenter la densité osseuse et diminue les risques de fractures. Les résultats sont plus probants chez l'enfant que l'adulte.

 

http://www.france5.fr/sante/dossier/maladie/maladies-rares/la-maladie-des-os-de-verre

 

Pour citer des références à la maladie des os de verre :

  • Michel PETRUCCIANI, célèbre pianiste de jazz
  • Le film INCASSABLE, le personnage incarné par Samuel L. JACKSON
  • Guillaume BATS, l'humoriste, révélé par On n'demande qu'à en rire (France 2), puis Handicap Handi pas Cap avec Jérémy FERRARI (France 2), et au Festival de Montreux
  • Firdaus KANGA, écrivain et acteur

ATTENTION, il ne faut pas tout croire ce qu'on lit sur l'article consacré sur Wikipédia. Une personne atteinte de cette maladie est avant tout une personne unique, différente d'une autre personne atteinte elle aussi de la maladie.

Avec Wikipédia, on pourrait déjà s'imaginer la vie d'une personne avec tout ce qui est écrit, et facilement avoir des préjugés !

Wikipédia n'est pas la science infuse ! même si c'est bien utile parfois.


 

Dans ma réalité, comment intervient la maladie ?

 

à l'hôpital

 

Bien que mon enfance fut heureuse, cela s'accompagna de régulières périodes à l'hôpital.

 

Plus j'étais jeune et plus mes os étaient fragiles. Je n'ai pas compté les fractures osseuses, que ce soit des bras et des jambes. Il m'aurait fallu peut être 6 ou 7 carnets de santé =))

Le principe est que je casse plus facilement que les autres, d'où l'expression "os de verre".

Selon mes parents, juste après la naissance, j'avais même des fractures spontanées, sans aucun choc.

Afin de ne pas avoir des fractures déplacées à chaque fois, les os de mes membres sont solidifiés avec des tiges en acier inoxydables (diamètre 2-3 mm).

Lors de la croissance, les os poussent, ces tiges sont donc télescopiques (2 tiges parallèles contigües à la pose) pour accompagner l'os dans sa croissance.

Lorsque les 2 tiges parallèles ne se rejoignent plus, il faut les changer régulièrement pour en mettre des plus grandes.

Une opération chirurgicale à chaque changement de broche (ou tige télescopique).

Voilà pour les périodes d'hospitalisation.

 

Les traitements

 

En ce qui concerne les traitements à base de biphosphonate, il a fallu attendre qu'ils arrivent en France, car la recherche sur l'ostégenèse imparfaite se passe au Canada et aux USA.

J'ai commencé un traitement adapté aux enfants vers l'âge de 12 ans, faible en biphosphonate.

Arédia, Zométa et Forstéo, du faible au plus fort.

 

Je suis suivi en rhumatologie (comme les vieux) pour des questions d'ostéoporose avancée =))

 

Kinésithérapie

 

Dans mon cas, je ne marche pas, je me déplace en fauteuil manuel durant l'enfance et le fauteuil électrique fait son apparition à la fin de l'adolescence pour plus d'autonomie à l'extérieur.

 

Comme je ne marche pas, depuis tout petit j'ai des séances de kinésithérapie (ou kiné) afin d'entretenir les muscles, les articulations et le volume respiratoire.

Depuis le début, j'ai du être suivi par au moins 8 kinés différents, soit parce qu'ils ont arrêté ou changé de carrière, soit parce que c'est moi qui suis parti.

 

 

Actuellement

 

Actuellement, ma croissance est finie, je ne subis plus d'interventions chirurgicales pour changer les tiges télescopiques.

Celles que j'ai, sont fixes, et me garantissent une sécurité lorsque je me fais encore des fractures.

 

Les fractures ne sont plus franches, entières en général, à moins d'un énorme choc.

La solidité de l'os ayant atteint l'âge adulte et ayant une conscience plus évoluée de ce que je fais et des risques, je me casse moins.

Cependant, il m'arrive d'avoir des fractures "de fatigue". L'os et le muscle sont trop sollicités par un effort, répétitif ou non (par exemple le sport).

La consolidation par un plâtre n'est pas utile. Il suffit de faire attention, de moins solliciter le membre fragilisé, et d'attendre que ça se consolide tout seul.

Ces fractures de fatigue sont caractérisées par seulement un trait de fracture minime parfois invisible à la radiographie à rayons X à l'hôpital.

 

Ma relation avec le milieu hospitalier est particulière, consciente je pourrais dire.

Parfois, j'en sais plus que le médecin qui me reçoit... =))

 

*** Petite anecdote,

un jour, j'ai un peu ridiculisé un interne en médecine devant son externe, car il se trompait sur le nom exact de l'os fragilisé pour lequel j'étais venu aux urgences. Ce fut assez drôle !

 

 

 



03/03/2014
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